华冠代替灰尘!导航会视障传道:不受先天罕病所囿,亲身活出神的荣美
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先天罕病、视力持续丧失

根据罕见疾病基金会的介绍,「莱伯氏先天性黑矇症」属于遗传性视网膜病变的一种,是发病时间极早、预后极差,最早由德国Theodor Leber医师于1989年,首次在婴幼儿身上发现这样早发性视力丧失的疾病。

 

此疾病于全球之盛行率大约为1/81000到1/30000,佔所有遗传性视网膜病变中的5%,因其早发特性,约有20%的失明学龄儿童是此病导致。

 

莱伯氏先天性黑矇症患者,在婴幼儿时期即开始表现严重的视力下降,可能降至0.05以下甚至无光觉,但随个人病况不同,视网膜检查、眼科表徵会有多种不同表现;除了视力下降外,还可能伴随发展迟缓、肾病、听觉异常…等全身性共病。

 

周冠瑜分享,目前中心视觉已丧失,只剩部分周边视觉、可简略感觉到光影变化,实际上就像是有人拿了块黑布在你眼前、矇住大部分视力,这个病也才会用『黑矇症』来命名。」